骨髓穿刺（简称“骨穿”）是血液系统疾病诊断与治疗的重要手段，通过抽取骨髓液进行细胞形态学、免疫学、遗传学及分子生物学检测，为临床提供关键诊断依据。然而，由于对操作的恐惧或认知不足，部分患者常对骨穿产生抵触情绪。本文将从医学指征、鉴别诊断及治疗监测等维度，系统梳理需进行骨穿的典型场景，帮助患者与家属理性看待这一检查。

一、血液系统疾病的诊断“金标准”

1. 贫血病因不明时

当患者出现不明原因的贫血（如血红蛋白低于正常值且常规检查无法明确病因），骨穿可通过骨髓象分析判断是否为再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征（MDS）或溶血性贫血等。例如，若骨髓象显示红系增生低下，可能提示再生障碍性贫血；若出现病态造血，则需警惕MDS。

2. 白细胞异常时

白细胞计数异常（过高或过低）是骨穿的常见指征。例如：

白血病：骨髓象可见大量原始或幼稚细胞，是确诊白血病的直接证据。

淋巴瘤骨髓浸润：部分淋巴瘤患者早期无淋巴结肿大，但骨髓象可发现淋巴瘤细胞。

粒细胞缺乏症：通过骨穿可评估骨髓造血功能是否受损。

3. 血小板减少或增多时

特发性血小板减少性紫癜（ITP）：骨穿显示巨核细胞数量正常或增多，但成熟障碍，有助于排除其他原因导致的血小板减少。

原发性血小板增多症：骨髓象可见巨核细胞显著增生，结合基因检测（如JAK2突变）可确诊。

4. 发热伴肝脾淋巴结肿大

若患者出现不明原因的发热、肝脾肿大或淋巴结肿大，且常规检查（如血常规、影像学）无法明确病因，骨穿可帮助排查血液系统肿瘤（如白血病、淋巴瘤）或感染性疾病（如疟疾、黑热病）。

二、血液系统疾病的鉴别诊断

1. 多发性骨髓瘤的鉴别

多发性骨髓瘤常表现为骨痛、贫血、肾功能损害及高钙血症，但需与骨转移癌、反应性浆细胞增多症等鉴别。骨穿可检测骨髓中浆细胞比例及形态，结合免疫固定电泳、血清游离轻链等检查，实现精准诊断。

2. 骨髓纤维化的诊断

骨髓纤维化患者常出现脾大、贫血及外周血幼稚细胞增多，但骨髓象可能因纤维组织增生而“干抽”。此时，需结合骨髓活检（金标准）及基因检测（如JAK2、CALR、MPL突变）明确诊断。

3. 噬血细胞综合征的排查

噬血细胞综合征是一种危及生命的免疫过度激活综合征，表现为发热、肝脾肿大、血细胞减少及高甘油三酯血症。骨穿可见骨髓中噬血现象，结合NK细胞活性及sCD25检测，可辅助诊断。

三、治疗监测与预后评估

1. 化疗效果的评估

白血病、淋巴瘤等患者化疗后，需通过骨穿监测骨髓象变化，判断是否达到完全缓解（如原始细胞比例＜5%）。若残留病灶持续存在，需调整治疗方案。

2. 造血干细胞移植的预处理

移植前需通过骨穿评估患者骨髓抑制程度及肿瘤负荷，移植后则需定期监测植入情况及复发风险。

3. 药物不良反应的监测

部分化疗药物（如阿糖胞苷、柔红霉素）可能引起骨髓抑制，骨穿可动态监测造血功能恢复情况，指导用药剂量调整。

四、特殊人群的骨穿指征

1. 儿童血液病

儿童白血病、再生障碍性贫血及噬血细胞综合征的发病率较高，骨穿是确诊的关键手段。例如，儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的骨髓象可见大量淋巴母细胞。

2. 老年人血液病

老年人易患骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤等疾病，但症状常不典型。骨穿可帮助早期发现病变，避免误诊为老年性贫血或感染。

3. 妊娠期血液病

妊娠期贫血、血小板减少等需谨慎处理，骨穿可明确病因（如缺铁性贫血、妊娠相关性血小板减少症），避免不必要的治疗干预。

五、骨穿的常见误区与注意事项

1. 骨穿是否安全？

骨穿是一种微创操作，并发症发生率低于1%，常见风险包括局部疼痛、出血或感染。操作前医生会评估凝血功能，操作后压迫止血即可。

2. 骨穿是否会导致“元气大伤”？

骨髓液抽取量通常为0.2-2ml，仅占骨髓总量的0.1%-0.5%，对造血功能无显著影响。患者术后可正常活动，无需特殊进补。

3. 骨穿结果异常是否意味着绝症？

骨穿结果需结合临床表现综合判断。例如，骨髓象显示轻度增生异常不一定是MDS，也可能是感染或药物反应。患者应避免过度焦虑，遵医嘱进一步检查。

结语

骨穿是血液系统疾病诊断与治疗的核心工具，其适应症涵盖贫血、白细胞异常、血小板异常、发热伴肝脾肿大等多种场景。尽管操作可能带来短暂不适，但其诊断价值远超风险。患者与家属应理性看待骨穿，积极配合医生完成检查，为后续治疗争取宝贵时间。随着医学技术的进步，骨穿的安全性、精准性将进一步提升，为血液病患者带来更多希望。